Патогенные варианты в RAD51C и RAD51D связаны с риском развития рака яичников и рака груди

Исследователи сообщают, что патогенные варианты в RAD51C и RAD51D связаны с повышенным риском рака яичников и рака молочной железы.

«RAD51C и RAD51D включены в широко распространенные генные панели», - сообщил доктор Антонис С. Антониу из Университета Кембриджа в Великобритании. «До недавнего времени риски рака яичников и рака молочной железы, связанные с патогенными вариантами в RAD51C и RAD51D, были неточными или неопределенными и основывались на исследованиях с небольшим количеством женщин с этими вариантами».

Доктор Антониу и его коллеги использовали данные из более чем 7200 семей, включая 215 женщин с патогенными вариантами RAD51C из 125 семей и 92 женщины с вариантами RAD51D из 60 семей, чтобы оценить возрастные риски рака яичников и рака молочной железы и оценить, как они зависит от семейной истории рака.

Риск рака яичников был в 7,55 раза выше с патогенными вариантами RAD51C и в 7,6 раза выше с патогенными вариантами RAD51D, чем без.

Было высказано предположение, что эти относительные риски увеличивались с возрастом до 60-69 лет, а затем снижались для RAD51C и увеличивались с возрастом до 50-59 лет, а затем снижались для RAD51D.

Предполагаемый совокупный риск развития рака яичников в возрасте 50 лет составлял 1% при патогенном варианте RAD51C и 0,8% при варианте RAD51D, а совокупный риск для возраста 80 лет составлял 11% и 13% соответственно.

Для рака молочной железы риск был на 99% выше с патогенными вариантами RAD51C и на 83% выше с патогенными вариантами RAD51D. Предполагаемый совокупный риск развития рака молочной железы в возрасте 50 лет составлял 4% для RAD51C и RAD51D, а совокупный риск для возраста 80 лет составлял 21% и 20% соответственно.

Риск развития рака яичников почти утроился среди женщин с патогенными вариантами RAD51C или RAD51D, которые также имели семейный анамнез рака яичников у родственников первой и второй степени. И риск развития рака молочной железы более чем удвоился среди женщин с одним из этих патогенных вариантов, у которых также был семейный анамнез рака молочной железы у их матери и бабушки по материнской линии.

«Эти последние оценки, вместе с выводом о том, что на риски также влияет семейный анамнез рака яичников или молочной железы, обеспечивают гораздо большую точность в отношении рисков рака яичников и рака молочной железы», - сказал д-р Антониу. «Это должно позволить провести более осознанные дискуссии между носителями и их врачами о планировании и сроках управления риском развития рака яичников и рака молочной железы посредством скрининга, наблюдения или других вариантов профилактики».

«Что касается рака яичников и с точки зрения риска, то RAD51C и RAD51D, по-видимому, являются наиболее важными генами восприимчивости к раку яичников после BRCA1 и BRCA2», - сказал он. «При консультировании женщин с патогенными вариантами RAD51C и RAD51D следует также учитывать историю семейства раковых заболеваний, поскольку это может значительно изменить как риск возникновения рака яичников, так и риск развития рака молочной железы».

«Также интересно узнать, что большинство случаев рака яичников у носителей произошло после 50 лет, а большинство случаев рака молочной железы - у молодых женщин», - сказал доктор Дейли. «Если это подтвердится, то это может иметь значение для того, когда начинать диагностику и когда рассматривать профилактические операции».

Источник: https://www.medscape.com/viewarticle/926293